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技术成果

编号
96
类别 专利
项目名称
检测人类外显子组单核苷酸(SNP)覆盖率的方法
项目简介
一种用于无偏的评估全基因组SNP芯片外显子组及基因覆盖率分析的方法
关键字
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项目和技术情况
基本信息
申请号 201210179369.4 申请日 2012年06月01日
发明(设计)人 钟庭艳 董潇 李碧清 丁国徽 李亦学
专利(申请)类别 发明专利 项目编号 SIBS12-032
专利(申请)状态 中国申请审查中
专利摘要:本发明公开了用于无偏的评估全基因组SNP芯片外显子组及基因覆盖率分析的方法和系统并可评估 DNA 片段的 SNP 覆盖率状况。在保持和现有评估方法优点的同时 可以减少现有方法的假阳性率和准确度。其技术方案为:
方法包括:依据群体遗传学经典理论单倍型域和连锁不平衡原理构建模型;将构建好的数据模型载入到数据处理单元中;将待检测的数据集或序列位置信息进行处理输出图形结果及计算结果;将结果输入统计模块进行分析;根据图像信息和数据信息得到覆盖率情况注释和r2。
用途与特点:一种用于无偏的评估全基因组SNP芯片外显子组及基因覆盖率分析的方法。



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